[原创][心得]无创通过-整理部分唐筛的知识

newstrider
wave 2017-07-25 字数 788

媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛和无创的知识,希望能宽慰下同样饱受煎熬等待各类检测结果的宝爸宝妈们。

我跟媳妇备孕5年,中间在中日调养了1年,后面在北三做了两次试管都以失败告终。本以为此生与宝宝无缘了,结果这小家伙竟然在没有任何人为干预的情况下到来了。所以呢,还在辛苦备孕中的同志们不要放弃努力,放松心情,该来的总会来的。

但是16周例行的中唐筛查没过,让我们担心了好久。结合自身的知识和网上查阅的知识,希望通过这些事实数据能给焦急等待结果的宝爸宝妈们做一些科普。

1. 中唐高危了,我该怎么办?

2. 高危截断值为何有1/270,1/380,还设立一个1/1000的临界风险值?

3. 医生说的60-70%的准确度是什么意思?

4. 唐筛这么不准,还有做的必要吗?

5. 保胎是否是影响唐筛高危的因素?

6. 无创是什么样的技术?

7. 无创不适用情况?

8. 无创该选什么公司?

Pregnancy 怀孕
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newstrider
wave 2017-07-25

1. 中唐高危了,我该怎么办?

中唐高危,尤其是现在国内现在引入临界风险1/1000后,受此问题困扰的人也越来越多。相信论坛里的高知们不会被接下来该怎么办所困扰,无创或者羊穿呗。

但是高危到底有多危险?我扫了一圈文献,找到了一组最全面或者权威的数据,是协和的边旭明教授在04-06年做66132例单活胎孕妇的中唐筛查数据准确性的评估研究报告,因为是多中心的,更能反映国人的概况。数据很多,他们以1/270作为风险截断值,5%假阳性下,检出率为76%(74/97),高危检出率略高于假阳性率,约为5.12%,这样的话约有3387的孕妇是高危的。其中74人是真正的唐氏患儿,也就是你检出是高危的情况下,只有2.18%的可能性是真实的唐氏儿。这也是大家常说的95%以上的唐筛高危都是假的数据来源。并且随着各个医院把风险截断值调低,高危或者临界检出者中真正是唐氏儿的概率更低,这也是很多医生说99%唐筛高危都是假的出处。

newstrider
wave 2017-07-26

2. 高危截断值为何有1/270,1/380,还设立一个1/1000的临界风险值

为什么不同医院的截断值不同,有1/270,还有1/380,还有1/1000的临界风险值?还是借用边旭明教授的数据;

假阳性率为6.43%,检出率为90%

假阳性率为5%,检出率为76%

假阳性率为3.8%,检出率为60%

风险截断值的设定与假阳性率具有一定的相关性,因此医院会把假阳性率调高从而提高检出率,毕竟逃过唐筛出生的唐氏儿对社会和家庭的影响非常大,并且在更有效的检测手段(无创NIPT)产生后,医院会采取更为保守的截断值降低假阴性从而来规避医疗纠纷。于是越来越多的宝妈成了那个假阳性中的一员,多了一周到十几天的煎熬,但是换来了更少的唐氏儿的出生以及由此造成的家庭悲剧。当然也有宝妈说医院是为了创收,但是对于国内的医疗环境,尤其是产科这样高风险高工作强度的科室,我个人觉得医院的做法无可厚非。

newstrider
wave 2017-07-26

3. 医生说的60-70%的准确度是什么意思

其实换成检出率更能让大众理解,很多宝妈会误认为唐筛高危里60-70%的概率是唐氏儿,因此忧心忡忡,其实是理解上的偏差。60-70%的准确率说的是100个真正的唐氏儿,在一定的高风险检出率下,有60-70个是被检测出来的被标注为高危,剩下的30-40是逃过了唐筛,标注为低危的唐氏儿。

newstrider
wave 2017-07-26

4. 唐筛这么不准,还有做的必要吗?

有很多宝妈说,在60-70%的检出率下,还有30-40%的唐氏儿隐藏在低危群体中,那不是跟翻硬币差不多了吗,那做唐筛还有意义吗?我们还是以边旭明教授的数据为例,在假阳性率为5%,检出率为76%时。66132例孕妇中,3387例高危,其中74例是真正的唐氏儿,62745是低危的,其中有23例隐藏在低危里的唐氏儿。在5%的假阳性率下,高风险组中是唐氏儿的概率是低风险组的60倍!60倍的富集,我相信这个数据,可以消除很多人对中唐作为一个筛查工具的有效性的怀疑了吧?

newstrider
wave 2017-07-26

5. 保胎是否是影响唐筛高危的因素

因为怀孕不易,在早期验血时,媳妇查出孕酮偏低,因此吃黄体酮或是地屈孕酮到12周,也算是保胎了吧。当唐筛不过时,媳妇不过是因为HCG的MoM值过高,2点几。我当时就很武断地安慰媳妇说别担心了,就是你吃孕酮保胎导致的HCG升高导致的,其实心里虚的很。回来翻了一堆外文文献资料,(不要质疑我的爱国心,百度查中文,除了广告真查不出啥)。查了一堆,除了地屈孕酮会导致NT值偏高外,有关孕酮对Second trimester HCG增高的文献基本没有,只看到一篇文章,作者很理所当然地认为孕酮会影响孕中期的HCG值,好吧,就暂且相信是孕酮导致HCG升高从而引起中唐没过吧。

newstrider
wave 2017-07-26

6. 无创是什么样的技术

无创是什么技术?本人有幸参与过NIPT检测各类三体的技术开发。当然就是从97年Dennis Lo发现血迹中游离的胎儿DNA开始说起,这也是现在很多肿瘤无创检测的原理之一。胎儿的DNA在4周时就开始泌出进入母体血液,8周左右达到稳定水平,含量的比例在5-30%左右。而母体染色体一般没问题,因此假如是胎儿染色体异常,通过一同检测的标准对照品的比较建立概率模型计算一个z值,这就是大家常看到无创检测值,每条染色体一个,正常在-3到3之间。不是技术贴,到此为止。

要说的是无创原理就是看胎儿那部分染色体的相对剂量,因此男女啊,其他染色体异常都能看。因此就算你只检测3条染色体,假如其他染色体有问题,也能一同检测(计算概率时需要用所有染色体的数据去校正),检测机构也会告知 ,至少目前是(要是后续已检测出却不告知,我们只能说这家公司没有商业道德,也希望这样的公司尽早淘汰)。因此,大家也明白我的意思了,也明白3000和2300的区别了。但是有单基因病或者罗氏易位遗传背景的家庭还是建议用更全面的。性染色体(XY)突变的检测,必要性不是太大(除非有相应流产史),而且性染色异常跟年龄相关性不大,唐筛结果异常也不是性染色体异常的指征,刻意检测性染色体异常不是很有必要。

newstrider
wave 2017-07-26

7. 无创不适用情况。

母体患有肿瘤,双(多)胞胎,试管移植大于等于2枚胚胎的个体不适用无创,母体异常胖(胎儿的游离DNA比例太少),以及炎症坏死等有可能影响血浆中胎儿游离DNA浓度的情况会影响无创的准确性,以及检测的成功率。这也是很多无创异常的结果被羊穿翻盘的原因之一,另一个因素就是嵌合体,无创对嵌合体的检测不是很敏感,但是有部分嵌合体是生出来后确实正常的个体,如何取舍参考遗传咨询以及自身的怀孕难易程度。

newstrider
wave 2017-07-26

8. 无创该选什么公司

做无创的公司很多,华大,贝瑞,博奥,达安,安诺优达,凡迪以及诺禾致源都有做,技术都没啥难度,就看哪个出结果快了。少点翘首企盼忧心忡忡的日子对谁来说都是千金不换的。在此抱怨下我所用的贝瑞和康,虽然很多朋友师兄同学都在这家公司,这次整整14天才出结果,而且销售的作为让我大失所望。因为不想让熟人知道,当时就问主诊大夫要了个联系方式,跟销售说明了情况希望尽早拿到结果(媳妇和我都是玻璃心,毕竟等了五年,再大的心也成玻璃心了)。也跟销售明确了假如她做不到加急,我们就自己找熟人做,5天内肯定出结果。结果销售满嘴跑火车,说一周肯定能给你结果在我这做吧,另外出于主诊大夫介绍的考虑,就在这销售做了。结果整整14天才出结果,信用呢?贝瑞你就是这样培养你的销售队伍的吗?真不屑!可怜媳妇后一周基本都提心吊胆的没怎么睡觉。对贝瑞的销售来说,她只是耍了点小聪明骗取了第一单销量,7天和14天对她来说毫无差异。但对我和媳妇来说,就是整整一周苦苦等待的煎熬。

lilyspring
不纠结的人生~ 2017-07-27

赞 好详细的知识 我自己也做了无创 也是贝瑞和康 不过三天就短信通知结果了 快的出乎意料 不知是不是渠道不同的原因

newstrider
wave 2017-07-28

是的,渠道不同时间差异会很大。假如是医院有贝瑞共建实验室的,如北大人民,北大第一等就会很快,而其他医院取样再送到这些医院测的话就会很慢,因此着急的话可以直接去这几家医院直接做。

【 在 lilyspring 的大作中提到: 】

: 赞 好详细的知识 我自己也做了无创 也是贝瑞和康 不过三天就短信通知结果了 快的出乎意料 不知是不是渠道不同的原因

candy0904
小蜗牛 2017-07-28

赞楼主,太牛了。问下你知道协和的结果出的快不快呢

【 在 newstrider 的大作中提到: 】

: 媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛和无创的知识,希望能宽慰下同样饱受煎熬等待各类检测结果的宝爸宝妈们。

: 我跟媳妇备孕5年,中间在中日调养了1年,后面在北三做了两次试管都以失败告终。本以为此生与宝宝无缘了,结果这小家伙竟然在没有任何人为干预的情况下到来了。所以呢,还在辛苦备孕中的同志们不要放弃努力,放松心情,该来的总会来的。

: 但是16周例行的中唐筛查没过,让我们担心了好久。结合自身的知识和网上查阅的知识,希望通过这些事实数据能给焦急等待结果的宝爸宝妈们做一些科普。

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kkawp
矮油 2018-09-05

赞理科奶爸

livathon
livathon 2018-09-16

给楼主点赞,好详细!

顺便问下,唐筛做了,如果结果正常,是不是就不需要做无创或羊穿了?

【 在 newstrider 的大作中提到: 】:

:媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛

yhphd
ρρρ 2018-09-16

他们需要凑一个板子的样一起上机,不然成本太高。如果医院来的批量样本,就很快了。

【 在 newstrider 的大作中提到: 】

: 是的,渠道不同时间差异会很大。假如是医院有贝瑞共建实验室的,如北大人民,北大第一等就会很快,而其他医院取样再送到这些医院测的话就会很慢,因此着急的话可以直接去这几家医院直接做。

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LenaJie
lena 2018-09-16

这个奶爸很超级,厉害了

【 在 newstrider () 的大作中提到: 】

: 媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛和无创的知识,希望能宽慰下同样饱受煎熬等待各类检测结果的宝爸宝妈们。

: 我跟媳妇备孕5年,中间在中日调养了1年,后面在北三做了两次试管都以失败告终。本以为此生与宝宝无缘了,结果这小家伙竟然在没有任何人为干预的情况下到来了。所以呢,还在辛苦备孕中的同志们不要放弃努力,放松心情,该来的总会来的。

: 但是16周例行的中唐筛查没过,让我们担心了好久。结合自身的知识和网上查阅的知识,希望通过这些事实数据能给焦急等待结果的宝爸宝妈们做一些科普。

birdmann
小小 2018-09-16

请问你媳妇多大年龄了?

【 在 newstrider 的大作中提到: 】

: 媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛和无创的知识,希望能宽慰下同样饱受煎熬等待各类检测结果的宝爸宝妈们。

: 我跟媳妇备孕5年,中间在中日调养了1年,后面在北三做了两次试管都以失败告终。本以为此生与宝宝无缘了,结果这小家伙竟然在没有任何人为干预的情况下到来了。所以呢,还在辛苦备孕中的同志们不要放弃努力,放松心情,该来的总会来的。

: 但是16周例行的中唐筛查没过,让我们担心了好久。结合自身的知识和网上查阅的知识,希望通过这些事实数据能给焦急等待结果的宝爸宝妈们做一些科普。

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Petitprince
明天在路上 2018-09-16

写得好详细,收藏了

【 在 newstrider 的大作中提到: 】

: 媳妇中唐高危,做了无创产检通过,足足等了14天,终于盼来了无创通过的结果。等待无创的结果真是备受煎熬,整理了部分唐筛和无创的知识,希望能宽慰下同样饱受煎熬等待各类检测结果的宝爸宝妈们。

: 我跟媳妇备孕5年,中间在中日调养了1年,后面在北三做了两次试管都以失败告终。本以为此生与宝宝无缘了,结果这小家伙竟然在没有任何人为干预的情况下到来了。所以呢,还在辛苦备孕中的同志们不要放弃努力,放松心情,该来的总会来的。

: 但是16周例行的中唐筛查没过,让我们担心了好久。结合自身的知识和网上查阅的知识,希望通过这些事实数据能给焦急等待结果的宝爸宝妈们做一些科普。

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