好久没来,经近半年的检查终于算是找到原因了

holymos
蓝色多脑核|"May be" means "maybe" 2019-09-07 字数 3140
loading ...
loading ...

更新:回复太多,没有一一细看。附上检查的结果

我是孩子的父亲,在大娃还小的时候,在这里当过版主

这个事情让我感觉很不真实,可能还会再继续找地方问诊和确认的

看到的几个比较多的问题:

1、关于基因检测

是在儿童医院挂的保健科特需专家号,我们向医生申请的基因检测

保健科、内分泌遗传代谢科应该都可以申请的

是否是医院委托第三方机构检测我就不太清楚了,没有细问

先问诊,明确症状,然后针对症状进行基因筛查

我们是针对的发育迟缓

正常情况成本和费用应该是不低,至少上万或几万

可能因为带有研究性质,有补贴的,我们两个大人的费用减免了,总共花了8000多

看到的资料,外显子组占全基因序列不到1%,但是包含了大多数可能致病的基因

需要抽几管血,大人孩子都抽。58个工作日出结果

2、关于症状

不仅仅是体格发育的问题,尽管体格发育也有问题

1岁半的时候体重16斤左右,体长72左右,远低于正常

14月龄的时候囟门大约3.5*7cm,囟门闭合迟缓,而且很大

语言落后,1岁9个月只会说妈妈、爷爷、奶奶、哥哥、爸爸,19-20月龄才能走路

而各项指标均正常,不贫血,微量元素正常,生长素也正常

3、关于基因突变

通过这次检测和看一些资料,对基因变异这个问题有了新的认识

其实基因变异很常见

因为基因突变,才有了生物的多样性和适应性

只不过绝大多数的基因变异都是没有意义的,不好也不坏,不会产生什么影响

运气不好,赶上了可能致病的变异,就会产生一些基因类型的疾病

好的基因会适应环境保留下来,不好的基因会被淘汰,生物因此进化

所以,没有什么特别的原因导致的问题

就是正常的生活,也会发生基因变异的情况

所有的生物都是如此

========================================================================

原文:

二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

今年二月份的时候,曾经怀疑是罕见的颅锁骨发育不全(CCD)综合征

但也始终没能确诊。锁骨的X光正常,算是排除了

上半年在儿童医院陆续看了神经外科、神经内科、保健科专家

做了两次发育商测试、颅骨CT、颅内核磁、各种血液指标化验,均没能确诊

6月份的时候申请了全家的疾病外显子组基因检测,等了两个半月的结果

最后终于查到了原因,前天去看保健科的专家,算是确诊了

孩子的基因检测报告显示,是罕见的ANKRD11基因突变导致的KBG综合征

目前国内的公开文献报道只有1例(2018年的一篇论文)

文中所述,世界范围1975年才发现这种疾病,论文调研国内外资料查到的案例仅有155例

基因报告显示,在现有基因数据库里,娃的基因变异方式没有记录

前天与复旦大学研究过这种疾病的教授,那篇论文的作者联系,想了解更多的信息

得到的反馈是“这种病目前没有有效的治疗方案和手段;关注智力的发育”

他的文章里提到“需要联合神经科、骨科、内分泌等进行综合诊治”

也许是这个病的案例太少了

这个病影响骨骼系统的发育,对智力可能会产生影响。对语言发育有影响

对照该疾病的一般症状,发育迟缓的很多问题算是找到原因了

目前导致的主要病症是矮小症、语言发育迟缓,将来还要走一步看一步

好在一直没有放弃,一直在找发育落后的原因

因为孩子还小,还在大脑发育的快速期,积极训练和不训练的差别还是很大的

儿童医院的医生说“及时进行干预和训练,将来正常生活还是没问题的”

“只是智力、能力和语言可能会有突破不了的天花板”

昨天做了脑电图检查,结果正常。之前停打的疫苗可以补种了

这个帖子想说的是,通常大家都会默认这种小概率的事情不会发生

有多少人都曾经怀疑我,认为我是瞎折腾孩子去检查

但终究只有自己是对自己家孩子是最清楚的,正不正常还是朝夕相处的家长最清楚

孩子身体的问题,必要的时候真不能做鸵鸟

别人(包括靠/不靠谱的版友)的信息仅能当作一种声音和参考

出现明显的异常(例如体重、体长明显低于-2SD,或高于+2SD等)还是要重视

因为正常情况不会这样

然后趁着孩子还小,该积极面对的还要积极面对

Children 孩子
93 个Like
221 个回复
alwaysforgot
alwaysforgot 2019-09-08

伟大的家长,赞你的负责任,早发现早治疗,只要尽力不耽误孩子,后面就是上天的安排了。

Realpig
小毛兔你好 2019-09-08
IOriole
不要相信所谓的“纯洁的姐弟关系”! 2019-09-08

祝福!孩子爸妈会比较辛苦,希望后面孩子发育不断给大人惊喜!

【 在 holymos 的大作中提到: 】:

二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

今年二月份的时候,曾经怀疑

qingyueling
月灵儿 2019-09-08

孩子有你这样的父母真的很幸运。

jjourney
jjourney 2019-09-08

赞母爱伟大 也可尝试联系一下参考文献里的外国专家,看国外有没有更新的研究和干预方式

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ....................

RIOBAMBER
RIOBAMBER 2019-09-08

您是大龄产妇么?孩子为什么会这样呢?

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ....................

grainy2010
grainy2010 2019-09-08

请问您家准备如何干预呢?语言和智力方面?是进机构训练吗?我家一周岁了,目前也有些落后,但不是很明显。机构鱼龙混杂,我不太相信的。

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ....................

xarrow
xarrow 2019-09-08

就是身高体重低于下限吗?有其它症状吗?

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ....................

chercher
欢迎加入屏大就是好党 2019-09-08

版主不容易,媳妇也不容易,祝愿对二宝的干预能达到最积极的效果。

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ...................

sunsetfire
翡冷翠 2019-09-08

说了基因突变,你说为什么呢

【 在 RIOBAMBER 的大作中提到: 】

: 您是大龄产妇么?孩子为什么会这样呢?

: 【 在 holymos 的大作中提到: 】

: : 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: ....................

sunsetfire
翡冷翠 2019-09-08

赞同

【 在 jjourney 的大作中提到: 】

: 赞母爱伟大 也可尝试联系一下参考文献里的外国专家,看国外有没有更新的研究和干预方式

: 【 在 holymos 的大作中提到: 】

: : 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: ....................

ml96207191
雪娃 2019-09-08

赞楼主的坚持,自己的孩子真是只有自己最清楚,祝二宝健康成长

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: ....................

lancer21
lancer23 2019-09-08

伟大的妈妈,祝福二宝

【 在 holymos (蓝色多脑核|"May be" means "maybe") 的大作中提到: 】

:  二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

:  从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

whimmyy
星星眨眼 2019-09-08

祝福!愿孩子一切顺利,版主加油!

chenyufine
八宝齐 2019-09-08
Medea
Medea 2019-09-08

祝宝宝一切顺利!

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: 今年二月份的时候,曾经怀疑是罕见的颅锁骨发育不全(CCD)综合征

: ...................

candysnow
candysnow 2019-09-08

版主加油

【 在 holymos 的大作中提到: 】

: 二娃从出生之后就体格发育不佳,周岁的时候发育落后比较多

: 从去年年底开始,一直四处检查寻找原因

: 今年二月份的时候,曾经怀疑是罕见的颅锁骨发育不全(CCD)综合征

: ...................

wama0000
wama0000 2019-09-08

加油,搜搜国外文献吧,家长多学习,可能有用

Asgardian
Asgardian 2019-09-08

加油

来自 MI 5