• Re: 也说我家的案例

    谢谢您!

    也希望医生能找出治疗基因缺陷带来的一系列罕见疾病的方法。

    【 在 Escher 的大作中提到: 】

    : 所以必要的知识和信息真的能避免生活中的弯路,祝福Lz,堂姐A的孩子也会越来越好的!

    2018-04-12
  • Re: 也说我家的案例

    是的。

    他们家有个男孩后来也是通过上学来了北京,找了个老乡结婚,他媳妇还是我们那儿人事局局长闺女。男孩应该一直在吃药抑制,我也希望他不要发病他要好好的(因为他命太苦了,真的很不容易,小学的时候他父亲发病被火车撞死了),可这两年听我母亲说这个男孩也有症状了。。。

    【 在 corn2004 的大作中提到: 】

    : 附近村那家太自私了,家族内部应该是知道情况的,对外属于骗婚。

    2018-04-12
  • Re: 也说我家的案例

    这个可以排除,我们家女孩子长得都特别像父辈们。这两个姐姐尤其像我姑姑。

    【 在 zsms 的大作中提到: 】

    : 隔壁老王的概率可能大一点

    2018-04-12
  • Re: 主题:也说我家的案例

    我外甥好像是一只脚踮,平时正常走路都踮。

    踮脚够东西没啥吧。

    【 在 ysang 的大作中提到: 】

    : 两只脚都踮,小时候老爱踮着脚够东西,够不着可不得踮着脚吗,没在意,哎,得赶紧去儿研所挂号看看!

    2018-04-12
  • Re: 也说我家的案例

    谢谢。嗯,我相信她们是觉得丢脸面,也相信她们如果知道些遗传学知识的话肯定会说的。农村普遍的认知层次不高,没办法。

    附近村还有一家,典型的遗传病,他们家从我记事起得病并去世的至少八九人,男的女的都有,跨了三代。幼年看不出来,大部分二十多岁开始神经错乱、浑身颤抖,行动受限。也有三四十开始发病的。最无语的是这个病他们不说,害怕孩子娶不到媳妇或者嫁不出去,也不积极干预,孩子到了结婚年龄积极张罗,都还嫁娶的不错,然后继续生孩子,大人发病,没几年去世,孩子长大再嫁娶生孩子,人间悲剧一轮轮上演。农村的很多事真的超出想象的荒唐。

    【 在 corn2004 的大作中提到: 】

    : 赞下楼主。个人觉得,你两个堂姐没说孩子病情,一来可能根本没往家族遗传病方面想。二来也可能觉得这事丢人不愿意多说。我觉得凡事还是多往好的方面想。

    : 现在你们建个群,也确诊不是遗传病,大家就放心了。挺好的!

    2018-04-12
  • Re: 主题:也说我家的案例

    是一只脚还是两只脚?先排除下是不是肌张力过强。

    dmd要看神经科。

    【 在 ysang 的大作中提到: 】

    : 我儿子就爱踮脚尖,好恐慌,去医院哪个科看看呢?

    2018-04-12
  • Re: 也说我家的案例

    谢谢,本来觉得挺正常,看到唐氏儿那个帖子立马觉得自己还值得小小自豪一把^_^

    【 在 lszwat 的大作中提到: 】

    : 好人,手赞一个

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    现在堂姐A也通过网络加入了全国和我们省的DMD患儿家长群,她了解到了很多最新的治疗方案,也努力帮孩子按摩理疗尝试新疗法。

    【 在 Escher 的大作中提到: 】

    : 赞lz,堂姐C生一个健康的孩子要感谢你!

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    出生基因就有缺陷,但是显现出来一般得等孩子会走路或者再晚几年。

    症状是走路踮脚尖,慢慢发展成一点斜坡都上不去,大小便也蹲不下去。

    【 在 Catkinsnow 的大作中提到: 】

    : A和B的孩子是出生就有这个病吗?还是说后天才发病?

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    B知道,她没有告诉我们,后来A的孩子得了发现症状一样,问B她才说的,然后A也没有告诉我们,所以说很让人抓狂啊。

    【 在 wang77 的大作中提到: 】

    : 这个B应该也不知道她儿子得什么病吧

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    我们村旁边有个火电厂,这是我能想到的唯一的环境因素了。

    不过火电厂周围好几个村子,只知道我们家两例dmd。堂姐们后来嫁的距离也不近。

    【 在 noon 的大作中提到: 】

    : 一家子两个突变。。。。

    : 会不会是环境影响的,比如污染什么的

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    你说的有道理,但是两个堂姐的母亲方距离挺远,都有问题的概率更低啊,而且他们表亲们也没有出现这个病。

    不过确实应该让堂姐提醒下她们的表亲们。

    【 在 evilpig 的大作中提到: 】

    : 其实,应该排查DMD的是你的两个堂姐各自的表亲,跟你们家关系不大

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    现在我们全家的堂姐妹建了个wei xin群,至少以后有谁怀孕大家会着重排查DMD的。

    体会:要是堂姐B一开始告知大家她儿子是DMD,堂姐A孩子的病可能会避免。农村真的很落后,不是有了手机有了汽车就告别了落后,知识层面思想层面的改变还有很长很长的路要走。

    读了那么多年书,头一次深刻体会到知识真的能改变命运。

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    协和的大夫推断B也是突变,因为这个病是X染色体隐性遗传,我两个大伯都没有此病症,说明他俩的X染色体未携带DMD基因,所以给我两个姐姐的也都是正常的。为啥我家突变的概率那么高,医生也很奇怪,但是也说遗传病找原因也很不容易,我们只能以后注意了。

    【 在 noon 的大作中提到: 】

    : 你真是好人

    : 请教个问题,如果A儿子的DMD是基因突变,B儿子又是怎么回事?

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    水木真让我无语,本来编辑好一大篇的,怎么都发不出来,只能一点点发。

    2018-04-11
  • Re: 也说我家的案例

    堂姐B儿子应该也是基因突变,

    为何这种概率事件在我家出现了两例,结果不得而知。

    2018-04-11
  • Re: 现在去医院看个病这么贵?

    小孩肺炎在儿研所住院四天,一万一……

    【 在 waston 的大作中提到: 】

    : 坐标北京,老人支气管炎急诊输液,去了一个普通三甲医院,一上来就ct 抽血心电图各种检查,然后挂水四天,刚算了一下,小3000出去了,医院随处可见的是各种老年人痛苦不堪的样子,想了解中国老龄化的情况,去医院即可。

    2018-04-06
  • Re: 二胎家庭开支

    是的,公立园就是这个价,但很难很难进。

    【 在 enby 的大作中提到: 】

    : 幼儿园1300?是北京吗?

    2018-04-03
  • Re: 二胎家庭开支

    嗯,我闺蜜两口子单位管一天三顿饭,吃不完可以换各种米面油蔬菜水果生鲜,她家基本不去超市。

    【 在 zp0425 的大作中提到: 】

    : 主要是没有教育开支  另外生活开始太少了......  看来单位福利好

    2018-04-03
  • Re: 娃班上有个特别会说话的小姑娘

    我闺女班里也有个男娃,特别会说话,反正我是特别喜欢。

    感觉是天生的,因为这娃爸妈我都很熟,属于情商非常非常一般的人,绝不会教孩子这么说话。

    【 在 suqiqi 的大作中提到: 】

    : 幼儿园小班,大概四岁半的样子,特别会说话,比如做错了事妈妈批评,会说:妈妈,如果批评我能让你开心的话,就加倍的惩罚我吧!幼儿园午睡时老师会轻拍哄睡,会说:老师下次你睡觉我也这么哄你。老师说:那你该多累啊,答:为了老师能睡个好觉,再苦再累我也愿意。

    : 听大人说完全没有人教,可能是看电视或者动画片自己学的,这算不算情商高的表现?

    : PS.我跟娃说多跟她玩啊,娃说不喜欢她,因为她跟大家说话不一样,晕

    2018-04-02